O gene DRB1, classificado como HLA classe II, está situado dentro do sistema HLA, no braço curto do cromossomo 6, região altamente polimórfica. A tipagem de genes do sistema HLA em alta resolução é solicitada principalmente em casos de transplante de medula óssea após tipagem em baixa resolução. Embora não seja usual, o médico pode solicitar a alta resolução em estudo de doenças autoimunes ou genéticos onde a resposta imune possa estar associada. Em exames de Histocompatibilidade para transplante de medula óssea são comparados os resultados do receptor e doador. Estudos populacionais têm mostrado que determinados alelos do gene DRB1 está envolvido na predisposição de doenças autoimunes, tais como: Artrite Reumatóide, Diabetes Mellitus tipo I, Esclerose Múltipla e etc. A avaliação da predisposição genética a determinada doença utilizando o resultado da tipagem de genes do sistema HLA deve levar em consideração alem da presença de alelos de predisposição ou proteção descritos na literatura, fatores étnicos e meio ambiente. É importante salientar que, apenas a presença de alelos específicos de predisposição ou proteção a doença estudada não significa que o portador do alelo irá desenvolver a doença.
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